A ruxolitinib hatékony terápiás lehetőség myelofibrosisban, azonban a kezelést nem toleráló, illetve az arra refrakter betegek további ellátása továbbra is kihívást jelent. A JAKARTA-2 2. fázisú vizsgálatban a JAK2 szelektív inhibitor fedratinib hatékonyságát vizsgálták ezen betegeknél. Az értékelt betegek 55%-ánál észleltek terápiás választ, azaz lépméret csökkenést a kezelés mellett, a mellékhatásprofil pedig megfelelt a korábbi tanulmányokban tapasztaltaknak. A vizsgálat eredményei alapján a fedratinib hatékony terápiás lehetőség lehet a korábban ruxolitinibbel kezelt myelofibrosisos betegeknél.

Esettanulmányunkban a hirtelen szívhalál mint a sarcomatoid carcinoma egyik első tünetének szokatlan megjelenéséről számolunk be. Tanulmá­nyunk célja, hogy rávilágítson az ilyen és ehhez hasonló összetett esetek diagnosztikai kihívásaira, hangsúlyozva a korai felismerés és a multidisz­ciplináris ellátás fontosságát. Az eset figyelemfelkeltő lehet abból a szem­pontból is, hogy a klinikusok a tumoros etiológiát a hirtelen szívhalál egyéb módon nem magyarázható kiváltó okának tekintsék. Végezetül szeretnénk hangsúlyozni a boncolás fontosságát, mely a betegségek jobb megisme­réséhez vezethet.

56 éves férfi betegünknél köhögés, hátfájás hátterében metasztatikus vesedaganat került leírásra, amely az első vonalas kombinált immunterápia után adott másodvonalas cabozantinib kezelés mellett 15 hónapja stabilan tartható.

A szív gyors mozgása miatt a CT hosszú ideig alig játszott szerepet a kardiális képalkotásban. Az utóbbi mintegy 20 évben azonban a speciális, csúcskate­góriás CT-rendszerek elismerésre méltó minőségű és nagy információértékű kardiális képalkotást tesznek lehetővé. A cikk a CT kardiológiai diagnoszti­kában való alkalmazásának előfeltételeit és területeit ismerteti, kiemelve a speciális előnyöket és a korlátokat is.

Németországban a kardiális és keringési betegségek állnak a leggyakoribb halálokok listájának élén. A klinikai kritériumok és a célirányosan megvá­lasztott képalkotó eljárások együttesen alapozzák meg a pontos diagnózist és az optimális terápiás döntéseket. A nukleáris medicina képalkotó eljárá­sai biológiai folyamatokat megjelenítő funkcionális vizsgálatok. Dolgoza­tunkban áttekintjük a kardiológiai diagnosztikai kérdések megválaszolá­sára napjainkban használatos radioaktív izotópos vizsgálati módszereket.

A racionális echokardiográfiás funkcionális vizsgálat a szívizom és a szívbil­lentyűk működésének elemzésére szolgál. A reprodukálhatóság érdekében standardizált módon elvégzett vizsgálat képi dokumentációja által a szív élettani és kórélettani változásait tudjuk nyomon követni. A cikk a legfon­tosabb numerikus paraméterek meghatározásának, illetve becslésének módszertani szempontjait tárgyalja.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A vérköpés vagy haemoptoe az alsó légutakból, általában a hörgőkből származó vér kilökődése. A kezdeti kivizsgálás magában foglalja a vérzés súlyosságának és a beteg stabilitásának meghatározását, és a légutak vé­delme érdekében bronchoszkópiát tehet szükségessé. A szupportív orvosi kezelés mellett a terápiának magában kell foglalnia a kiváltó ok kezelését is, mivel a megállapított ok kezelésének hiányában a vérzés gyakran meg­ismétlődik. Sebészeti beavatkozásra olyan betegeknél kerül sor, akiknél a gyógyszeres kezelés és az embolizáció nem bizonyul hatásosnak.

A lép megnagyobbodása számos kiváltó okra vezethető vissza, de hátteré­ben rendszerint valamilyen szisztémás betegség áll. A beteg tünetei utal­hatnak fertőző betegségre, daganatos megbetegedésre, elsődleges májbe­tegségekre vagy vérképzőszervi okokra. A fizikális vizsgálat során észlelt megnagyobbodott lép esetén célszerű hasi ultrahangvizsgálatot végezni. A splenomegalia leginkább az alapbetegség megfelelő kezelésével csök­kenthető, bizonyos esetekben splenectomiát, vagy a lép méretét redukáló terápiát alkalmaznak. Az akut fertőzések, a vérszegénység és a lépruptúra a splenomegalia leggyakoribb szövődménye. A megnagyobbodott lép ese­tén a ruptúra fokozott rizikója miatt a kontakt sportok kerülése javasolt.

A komputertomográfia hosszú múlttal rendelkező képalkotó eljárás, amely a folyamatos technikai-technológiai fejlesztések eredményeként a klinikai gyakorlat fontos részévé vált. A vizsgálat gyorsan kivitelezhető, a képmi­nőség kiemelkedő, a széles körű klinikai alkalmazások, a maximális fel­használó- és betegbarát ergonómia hozzájárult ahhoz, hogy az elvégzett CT-vizsgálatok száma minden korcsoportban folyamatosan emelkedett, s az ebből adódó orvosi sugárterhelés is növekedett. A gyártók az utóbbi évtizedben egyedülálló dóziscsökkentő megoldásokat kínálnak, az állandó folyamatos innováció ezen célok érdekében történik.